Y học bào thai PhenikaaMec giúp phát hiện dị tật thai nhi từ tuần nào?

Dị tật thai nhi là nỗi lo của nhiều thai phụ trong suốt thai kỳ, đặc biệt ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, có tiền sử bệnh lý di truyền hoặc từng gặp biến chứng sản khoa. Trong bối cảnh đó, Bệnh viện Đại học Phenikaa triển khai nhiều kỹ thuật y học hiện đại, giúp phát hiện nhiều bất thường của thai nhi ngay từ sớm. Vậy y học bào thai PhenikaaMec giúp phát hiện dị tật thai nhi từ tuần nào? Cùng tìm hiểu chi tiết qua bài viết dưới đây.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc di truyền xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi trong tử cung. Dị tật có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như não, tim, cột sống, hệ tiêu hóa hoặc nhiễm sắc thể.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 240.000 trẻ sơ sinh tử vong trong vòng 28 ngày đầu sau sinh do dị tật bẩm sinh. Nhiều trường hợp dị tật không biểu hiện rõ ở giai đoạn đầu nên cần được phát hiện thông qua các kỹ thuật chuyên sâu của y học bào thai. Việc tầm soát sớm tại các cơ sở chuyên sâu sẽ giúp tăng khả năng phát hiện bất thường và nâng cao hiệu quả quản lý thai kỳ.

Dị tật thai nhi là những bất thường xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi

Y học bào thai PhenikaaMec phát hiện dị tật thai nhi từ tuần nào?

Hiện nay, y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa có thể hỗ trợ phát hiện nhiều bất thường thai nhi ngay từ tuần thai thứ 11 - 13 thông qua siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Trong tam cá nguyệt đầu tiên, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau. Một số dị tật hình thái lớn như vô sọ, thoát vị rốn hoặc bất thường tim thai cũng có thể được nhận diện ở giai đoạn này.

Từ tuần 18 - 22 của thai kỳ, thai phụ sẽ được thực hiện siêu âm hình thái chuyên sâu nhằm khảo sát chi tiết cấu trúc não, tim, cột sống, hệ xương và các cơ quan nội tạng của thai nhi. Đây là mốc quan trọng giúp phát hiện phần lớn dị tật bẩm sinh.

Tại trung tâm y học bào thai PhenikaaMec, thai phụ được xây dựng lịch theo dõi thai kỳ theo từng giai đoạn nhằm tối ưu khả năng phát hiện sớm bất thường. Với các trường hợp thai kỳ nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm xét nghiệm di truyền hoặc theo dõi Doppler chuyên sâu để đánh giá toàn diện sức khỏe thai nhi.

Các phương pháp phát hiện dị tật thai nhi tại PhenikaaMec

Để nâng cao hiệu quả chẩn đoán trước sinh, y học bào thai Phenikaa hiện ứng dụng nhiều kỹ thuật hiện đại kết hợp giữa siêu âm chuyên sâu và xét nghiệm di truyền. Cụ thể:

Siêu âm hình thái thai nhi

Siêu âm hình thái thai nhi là kỹ thuật quan trọng trong phát hiện dị tật bẩm sinh. Phương pháp này giúp bác sĩ đánh giá cấu trúc não, tim, khuôn mặt, cột sống, hệ xương và các cơ quan nội tạng của thai nhi theo từng mốc phát triển. Tại trung tâm y học bào thai Phenikaa, hệ thống siêu âm hiện đại hỗ trợ hình ảnh có độ phân giải cao, giúp tăng khả năng phát hiện sớm các bất thường về hình thái.

Siêu âm hình thái thai nhi có khả năng giúp phát hiện dị tật thai nhi từ tuần 18-22

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Theo nhiều nghiên cứu quốc tế, NIPT có độ chính xác hơn 99% đối với hội chứng Down.

Chọc ối và xét nghiệm di truyền

Trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là kỹ thuật lấy một lượng nhỏ nước ối để kiểm tra bất thường di truyền và dị tật bẩm sinh.

Chọc ối và xét nghiệm di truyền dị tật thai nhi là kỹ thuật phát hiện dị tật thai nhi chính xác nhất

Siêu âm Doppler chuyên sâu

Siêu âm Doppler thai nhi là phương pháp đánh giá lưu lượng máu giữa mẹ và thai nhi thông qua động mạch tử cung, động mạch não giữa và động mạch rốn. Kỹ thuật này đặc biệt quan trọng ở thai kỳ nguy cơ cao như tiền sản giật, thai chậm tăng trưởng hoặc đa thai.

Lưu ý khi thăm khám dị tật thai nhi tại PhenikaaMec

Để nâng cao hiệu quả sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, thai phụ cần lưu ý một số vấn đề quan trọng khi thăm khám tại trung tâm y học bào thai PhenikaaMec:

• Khám thai đúng các mốc quan trọng theo hướng dẫn của bác sĩ.

• Thực hiện đầy đủ xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

• Mang theo kết quả khám thai và xét nghiệm trước đó khi tái khám.

• Chủ động thông báo tiền sử bệnh lý hoặc dị tật di truyền trong gia đình.

• Duy trì chế độ dinh dưỡng và nghỉ ngơi hợp lý trong thai kỳ.

• Không tự ý bỏ qua các mốc siêu âm hình thái quan trọng.

Kết luận

Như vậy, y học bào thai PhenikaaMec có khả năng giúp mẹ phát hiện sớm dị tật thai nhi ngay từ những tuần đầu thai kỳ. Các kỹ thuật hiện đại như siêu âm hình thái, NIPT, Doppler chuyên sâu và xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe mẹ và bé. Thai phụ nên chủ động thăm khám định kỳ tại Trung tâm y học bào thai PhenikaaMec để được bác sĩ theo dõi sát thai kỳ, tư vấn chuyên sâu và xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp.